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身材矮小症，性早熟可以治疗的内分泌疾病！矮小症的发病率近年来逐年增多，根据抽样调查，中国矮小症发病率约为3%，现有矮小人口约万人；但现实中，矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解。近日，医院内分泌科马慧娟医生在医生站APP做了题为《矮小症儿童的诊治思路》的报告，详细介绍了矮小症的诊断及治疗方法。

什么是矮小症？

矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群-2SD或低于第3百分位数（-1.88SD）；对矮小的患儿，须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断。

（标准差-SD法，点击可看大图）

（百分位%法，点击可看大图）

要弄清矮小症为何会发生，必须了解人体的生长发育的规律、影响因素，以及它的病因。

1、身高发育的影响因素：

①遗传：种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等；人体高度70-80%取决于遗传潜力；

②母亲情况：营养、情绪、疾病（高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎盘异常）、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等；

③营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥；

④疾病：急性疾病使体重下降，慢性疾病影响身高和体重；

⑤激素：生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素（雄性激素）等；

⑥生活环境：居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等；

2、生长的一般规律：

生长是一个连续的过程，不同年龄阶段生长速度不同：

第一个生长高峰：身体和体重在生后第1年增长很快；

第二个生长高峰：进入青春期，出现身高和体重的快速增长。

3、矮小症的病因：

导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚：

非内分泌缺陷性矮身材：

家族性、特发性、体制性青春发育期延迟，营养不良性；

内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷：

①垂体发育异常；

②生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷；

③生长激素受体缺陷、Laron综合征；

④胰岛素样生长因子1（IGF-1）缺陷；

⑤颅脑损伤、脑浸润病变；

⑥其他：小于胎龄儿、染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等。

矮小症，该如何诊断？

在如今物质丰富的年代，吃得好、吃得饱已经不是问题，然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿。想要知道孩子究竟是“矮小症”还是“晚长”，需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊。

1、有下列情况，建议患儿进一步检查

①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD（或＜第三百分位数）以上；

②身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：

③2岁以下，每年生长速率＜7cm；

④4.5岁至青春期开始，每年生长速率＜5cm；

⑤青春期，每年生长速率＜6cm；

⑥有慢性疾病史（肝、肾疾病）；

⑦有明显畸形综合征；

⑧父母对孩子身高担忧，要求进一步检查。

2、完善病史询问

问病史的目的，是要排除其他疾病，更好的做鉴别，主要需要明确以下内容

（病史询问项目）

其中，靶身高的计算方法如下

3、完善体格检查

（体格检查项目，点击看大图）

4、实验室常规检查

（实验室常规检查项目）

5、特殊检查项目

①骨龄：

骨龄（BA）代表了发育年龄，是根据X线的特定图像确定，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度；主要通过观察各骨化中心出现的时间、大小，判断骨骼实际发育程度，通过骨龄可预测成年终身高。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

②GH缺乏确诊试验

需要提醒的是，胰岛素激发试验中可能会出现低血糖，临床医生可根据低血糖的反应程度做出适当的处理

低血糖反应程度：

当血糖下降幅度大于基础值50%，或血糖绝对值小于2.2mmol/L，受试者有低血糖症状，如心慌、手抖、大汗淋漓等。

处理：

①口服葡萄糖水，继续试验；不能口服者，可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/Kg，静脉输入的速度为每小时2.4-4.8ml/kg；

②严密监视血糖浓度，宜将血糖浓度维持在5-8mmol/L水平，葡萄糖的输入要持续到实验结束；

③低血糖时进行葡萄糖输注不会影响试验结果。

家长发现孩子矮小后，医院就诊，医生会让孩子先做生长激素激发试验，再根据结果判断孩子生长激素的分泌情况。1

为什么要做生长激素激发实验？

有家长会问，为什么不能直接抽血检测生长激素分泌情况，而非要做生长激素激发试验呢？原来，我们体内的生长激素分泌并不是稳定在某个值附近，而是呈脉冲式分泌。那么，何为脉冲式分泌呢？脉冲式分泌就是一段时间内会分泌增加，然后逐渐降低。生长激素的分泌特点就决定了不能像测血糖、血脂一样，直接抽血检测得到的就是真实分泌值，但我们也无法判断哪一个时间点是生长激素分泌最高峰。即使知道是了时间点，在孩子入睡之后进行抽血的操作也是不切实际的。所以需要使用药物进行激发，促进身体生长激素分泌，从而得到体内生长激素的分泌峰值，以判断生长激素分泌是否正常。生长激素激发试验结果的判断：

1.生长激素(GH)峰值＞10ng/ml为正常；

2.GH峰值在5ng/ml~10ng/ml为部分缺乏；

3.GH峰值＜5ng/ml为完全缺乏(完全缺乏不代表体内完全没有生长激素)。

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为什么说GH激发实验存在局限性？

即使我们使用这些方法了解体内生长激素的分泌情况，但是激发试验仍存在一定的局限性，只能作为诊断GHD的重要依据，而不能作为金标准。

这是为什么呢？

1.上面我们讲到，因为没法直接检测出GH真实分泌情况，所以才进行生长激素激发试验。

所以，GH激发试验并不能完全反映生理状态下GH的分泌情况。

另外，有一些孩子可能对药物不敏感，即使用两种不同作用机制的药物激发，也不能完全正确的体现其生理状态GH分泌情况。

2.影响生长激素激发试验的因素很多，试验的重复性欠佳。

比如：激发试验使用的药物不同，机体对其反应情况也会有差异，导致检测结果可能不尽相同；

生长激素检测过程，检测方法不同，可能GH峰值也会不同；

孩子的性发育状态也会影响激发试验的结果，不能保证每次检测的GH峰值都相同。

3.生长激素激发试验的峰值是人为设定的，不同年龄的青少年参考标准也是统一的，但实际上，激发试验的结果会受到年龄、性别等影响。

因此，GHD的诊断需要多方判断，单靠生长激素激发试验结果也可能造成误诊或漏诊。

矮身材，有哪些疾病需要做鉴别？

主要有以下疾病需要鉴别，各自的诊断要点如下——

1、生长激素缺乏症（GHD）：

2、甲状腺功能低下：

3、特发性矮身材：

4、软骨发育不全：

5、Turner综合征：

6、肾小管酸中毒：

7、小于胎龄儿矮身材：

8、家族性矮身材：

矮小症的鉴别诊断思路如下——

治疗矮小症，生长激素安全吗？

矮小症的治疗主要是生长激素（GH）治疗，国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好；使用剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。

1、使用剂量：

GHD常用剂量：0.23-0.35mg/(kg.wk)，即0.1-0.15IU/(kg.d)。

青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿：剂量应为0.35-0.46mg/(kg.wk)，即0.15-0.20IU/(kg.d)。

2、治疗疗程：

一般推荐治疗至达到终身高，但疗程也视需要而定，通常1-2年以上，亦可根据疗效和家庭经济状况而定。

3、GH疗效评价的指标：

GH治疗的最大效应在治疗6-12个月时出现，建议疗效评价在治疗6个月之后进行；个体对GH的治疗反应存在很大差异。

短期治疗有效的评价：

第1年身高至少增加0.25SDS；

ISS患者：

第1年身高增加0.3-0.5SDS；

第1年△生长速率＞3cm；

长期评价指标：

①终身高SDS；

②与靶身高SDS差距；

4、GH疗效的影响因素

影响生长激素治疗效果的因素主要有以下8点：

①激发试验最高GH值；

②第1年身高增长率；

③开始治疗年龄、骨龄；

④开始治疗时身高/开始发育时身高；

⑤父母身高SDS；

⑥IGF-1水平；

⑦GH剂量；

⑧治疗持续时间；

5、生长激素的副作用

生长激素较为常见的副作用有：

①注射部位局部反应，红斑或红肿；

②轻度水肿，肝功能异常；

③良性颅内压升高；

④脊柱侧弯；

⑤甲减或亚临床甲减；

⑥血糖升高；

⑦股骨头骺脱落；

⑧男性乳房发育，多为自限性；

但是，大家最为